Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP w Łodzi. Tu wykrywają i leczą choroby, których inni wykryć nie potrafią

Agnieszka JędrzejczakZaktualizowano 
Miłosz ma dziś 2 latka. Po 17 miesiącach od narodzin dla niego i jego rodziców zaczął się horror. Zdrowy i radosny chłopiec w ciągu jednego dnia trafił na OIOM. Choruje na kwasicę metaboliczną.
Miłosz ma dziś 2 latka. Po 17 miesiącach od narodzin dla niego i jego rodziców zaczął się horror. Zdrowy i radosny chłopiec w ciągu jednego dnia trafił na OIOM. Choruje na kwasicę metaboliczną. Agnieszka Jędrzejczak
W szpitalu Matki Polki w Łodzi powstało Regionalne Centrum Chorób Rzadkich. Pacjenci, którym lekarze nie potrafią postawić diagnozy lub ich leczenie nie jest skuteczne, mogą zgłosić się tam na kompleksową diagnostykę i dopasowanie terapii.

Mukowiscydoza, fenyloketo-nuria, aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza i leukodystrofia metachroma-tyczna. To nie związki chemiczne ani łacińskie nazwy substancji leczniczych, a choroby rzadkie, z którymi od urodzenia walczy ponad 30 milionów Europejczyków i około 3 miliony Polaków.

Nazwy tych chorób z trudem można odczytać, jeszcze trudniej wymówić, a cudem jest przeżyć z nimi, nie znając diagnozy. Chorzy potrzebują specjalistycznej i kompleksowej diagnostyki, leczenia, opieki i wsparcia. Do tej pory brakowało im wszystkiego, od dziś to wszystko dostaną w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Utworzono tam Regionalne Centrum Chorób Rzadkich, do których pacjenci z podejrzeniem takiej diagnozy mogą się kierować.

– Jesteśmy w stanie rozpoznać ponad 70 chorób rzadkich. Pacjenci będą mieli wykonywaną pełną diagnostykę, począwszy od diagnostyki molekularnej, przez biochemiczną i immunologiczną, po diagnostykę genetyczną. Wszystkich pacjentów, u których występuje podejrzenie choroby rzadkiej prosimy o skierowanie się do nas. Prosimy także wszystkich lekarzy, którzy mają problem z leczenim pacjentów, by kierowali ich do naszego Instytutu – mówi prof. Maciej Banach, dyrektor ICZMP w Łodzi.

Jednym z pacjentów, którym udało się pomóc jeszcze przed utworzeniem centrum jest 2,5-letni dziś Miłosz. Dzięki szczegółowej diagnostyce specjaliści z „Matki Polki” zdiagnozowali u chłopca kwasicę metaboliczną.

– Miłosz był normalnym zdrowym dzieckiem, nic nie wskazywało, że choruje. Dopiero w 17 miesiącu po urodzeniu, pewnego dnia zaczął wymiotować. Sądziliśmy, że czymś się zatruł lub złapał wirusa. W ciągu 12 godzin jego stan tak się pogorszył, że syn trafił w ciężkim stanie na OIOM do „Matki Polki”. Przeżyliśmy horror, dziecko dosłownie leciało nam z rąk – wspomina pani Ewa Zgoda spod Radomska.

Diagnozowanie u Miłosza trwało kilka dni, zanim stwierdzono u niego chorobę rzadką. Dopiero wtedy można było opracować indywidualną terapię, która opiera się głównie na niskobiałkowej diecie wegańskiej.

– Postępowanie dietetyczne w chorobach rzadkich jest bardzo często podstawą leczenia. Po diagnozie bardzo szybko musimy wprowadzić dostosowany do pacjenta sposób żywienia, który dla niego będzie ratunkiem nie tylko zdrowia, ale przede wszystkim życia – mówi Aneta Gwozdowska, dietetyk kliniczny w ICZMP.

Pacjenci, którzy potrzebują tak specjalistycznej diagnostyki, powinni skierować się do poradni zaburzeń metabolicznych w części pediatrycznej szpitala „Matki Polki” lub kardiologicznej dla dorosłych. Bezpośredni numer do RCCR: (48) 271 12 66.

Zobacz też:

Wideo

Materiał oryginalny: Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP w Łodzi. Tu wykrywają i leczą choroby, których inni wykryć nie potrafią - Dziennik Łódzki

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Komentarze

Ta strona jest chroniona przez reCAPTCHA i obowiązują na niej polityka prywatności oraz warunki korzystania z usługi firmy Google. Dodając komentarz, akceptujesz regulamin oraz Politykę Prywatności.
Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3