Nadrabianie zaległości w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi to przede wszystkim dostęp do diagnostyki – głównie genetycznej.

W ramach Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich mają być powołane ośrodki eksperckie zajmujące się leczeniem tych schorzeń. Planowane jest także wprowadzenie rejestru chorób rzadkich, platformy informacyjnej i paszportów pacjenta, co usprawni proces terapeutyczny.