Leon Grzywa z Łodzi chorujący na SMA1 dostał wymarzoną terapię genową. Zabieg odbył się w Niemczech

Udało się! Chorujący na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) mały Leon Grzywa z Łodzi otrzymał wymarzoną terapię genową. Lek Zolgensma podano mu w środę 22 lutego rano w klinice w Niemczech.

Podanie przebiegło gładko. - Leon dochodzi teraz do siebie po podaniu. Będziemy obserwować go przez kolejne dni, na ten moment wszystko jest w normie - mówiła nam w czwartek Marta Kokocińska mama Leona. Jak wyjaśnia podanie leku było dla niej dużym zaskoczeniem, Leon pojechał w poniedziałek na badania, gdzie lekarze zdecydowali o podaniu leku.

- Nie dowierzam, że już się udało i Leon otrzymał terapię genową i zakończyły się dwa lata ciężkiej walki - mówi mama Leona.

Co ciekawe, Leon dostał lek Zolgensma bezpłatnie, w ramach niemieckiego ubezpieczenia, które posiada pracujący w tym kraju jego tata. Zgodnie z niemieckimi zasadami refundacji lek Zolgensma dostępny jest dla wszystkich dzieci, które nie przekroczyły określonej przez producenta leku granicy 13,5 kg. W Polsce Leon na refundację się nie załapał - wprowadzono ją we wrześniu ubiegłego roku i tylko dla dzieci, które mają mniej niż pół roku i nie były leczone żadnym innym refundowanym preparatem. Tymczasem Leon był starszy i brał już inny lek.

Terapia nie przynosiła jednak oczekiwanych efektów. Rdzeniowy Zanik Mięśni to choroba w której na skutek braku pewnego białka zanikają neurony ruchowe, a potem mięśnie odpowiadające za ruch, przełykanie czy nawet oddychanie. Mimo terapii Leon w wieku dwóch lat nie chodził, nie siedział samodzielnie ani nie raczkował. Dlatego jego rodzice rozpoczęli zbiórkę na kosztujący 9 mln zł lek Zolgensma, który ma znacznie poprawić jego stan zdrowia. Lek miał być podany komercyjnie w polskim szpitalu w Lublinie. Zbiórka była już na ostatniej prostej do osiągnięcia wymarzonej kwoty. Wsparło prawie 220 tys. osób, w tym wielu łodzian. Udało im się zebrać prawie 5,7 mln zł, a ponad 3 mln zł Leon otrzymał od innych chorych dzieci.

Teraz jego rodzice postanowili zrobić to samo. Jak zapowiedziała mama Leona Marta Kokocińska zebrane pieniądze zostaną przekazane na rzecz innych potrzebujących dzieci, które ścigają się z czasem w zbiórce pieniędzy na lek. Jednak nie wie jeszcze, do których dzieci trafią pieniądze. Do rodziny zgłaszają się już pierwsze osoby, które wciąż prowadzą podobne zbiórki.

Lek Zolgensma przez jakiś czas był najdroższym na świecie. Podaje się go raz w życiu, pozwala dzieciom z SMA samodzielnie produkować brakujące białko. W Łodzi i regionie dostało go już kilkoro dzieci, dwa podania refundowane przez NFZ wykonano już u noworodków w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Lek ten, podobnie jak inne preparaty na SMA, jest najbardziej skuteczny, gdy podaje się go wkrótce po urodzeniu. Dlatego od prawie dwóch lat każdy noworodek urodzony w Łódzkiem jest badany pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni.