Nasza Loteria SR - pasek na kartach artykułów

Schorzenia rzadkie leczone są w Łodzi. Jak diagnozuje się takie choroby? Gdzie pacjent znajdzie pomoc?

Patrycja Wacławska
Patrycja Wacławska
Prof. n. med. Michałem Nowickim, Kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
Prof. n. med. Michałem Nowickim, Kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Archiwum
Rozmawiamy z prof. n. med. Michałem Nowickim, Kierownikiem Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, pomysłodawcą utworzenia Ośrodka i Poradni Chorób Rzadkich w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi. Głównym autorem pierwszych polskich zaleceń dotyczących leczenia choroby Fabry’ego.

Panie Profesorze, nadzoruje Pan działalność Poradni Chorób Rzadkich, otwartej w lipcu ubiegłego roku w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi. Pacjenci z jakimi schorzeniami najczęściej trafiają do Poradni? Inaczej mówiąc: które choroby określamy mianem rzadkich?Schorzenia rzadkie (określane również jako choroby sieroce) zgodnie z definicją obowiązującą w Unii Europejskiej są chorobami, które występują rzadziej niż u jednej na dwa tysiące osób. W naszej poradni zajmujemy się jednak głównie chorobami ultrarzadkimi. One dotykają nie więcej niż jedną na pięćdziesiąt tysięcy osób. Mówimy tu też wyłącznie o chorobach, które zagrażają życiu pacjenta i powodują niepełnosprawność. Choroby te zwykle zajmują nie jeden a wiele narządów. Swoje podłoże mają w genach, występują rodzinnie i dziedziczone mogą być w różny sposób. Dlatego też w naszym zespole jest genetyk kliniczny. Z uwagi na to, że nieprawidłowy wariant genu ma powiązanie z konkretną chorobą, konieczna jest współpraca różnych innych specjalistów – nefrologów, neurologów, kardiologów. Czasami także na przykład onkologów, czy dermatologów.

Czy słuszne jest moje wyobrażenie, że choroby rzadkie są szczególnie trudne do zdiagnozowania, choćby przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej?Niestety, pacjenci często są przekazywani od lekarza do lekarza zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza. Wynika to z faktu, iż choroby te są na tyle rzadkie, że lekarze rodzinni i inni specjaliści po prostu dotąd się z taką chorobą nie zetknęli. Dlatego też staramy się przypominać lekarzom o występowaniu takich chorób. Organizowane są przez nas liczne szkolenia w tym zakresie, chcemy też wprowadzić aplikację pomagającą w ukierunkowaniu na właściwą diagnozę. W popularyzacji tej wiedzy istotną rolę odgrywają także stowarzyszenia pacjentów. Funkcjonuje też europejski portal Orphanet poświęcony wiedzy o chorobach rzadkich.

Czy wśród pacjentów przeważają osoby młode, czy też choroby o których mówimy częściej dotykają seniorów?Większość przypadków chorób rzadkich diagnozuje się już w wieku dziecięcym. Jednak na przykład choroba Fabry’ego, która stanowi główny kierunek działalności naszej jednostki, często jest diagnozowana u osób dojrzałych: czterdziesto-, pięćdziesięcio- a nawet sześćdziesięcioletnich. Pierwszymi niepokojącymi objawami tego schorzenia są między innymi zmiany na skórze i palący ból stóp. Kolejnymi mogą być już poważne incydenty kardiologiczne, uszkodzenie nerek, objawiające się na przykład białkomoczem, czy ich niewydolnością

Na czym polega specyfika leczenia i rehabilitacji pacjentów z chorobami rzadkimi?To zależy od rodzaju schorzenia i tego, jak ciężki jest jego przebieg u danego pacjenta. A ten jest bardzo zróżnicowany. Każdy z członków danej rodziny taką genetyczną chorobę może przechodzić w inny sposób. Dlatego też konieczne jest indywidualne dostosowanie terapii do pacjenta. Mamy możliwość stosowania leczenia celowanego. Obecnie dostępna jest przede wszystkim enzymatyczna terapia zastępcza. W przypadku lizosomalnych chorób spichrzeniowych, którymi głównie zajmujemy się w naszej Poradni, dostępne są terapie polegające na uzupełnianiu enzymu. Uzupełniany jest on u pacjenta co jeden, dwa tygodnie. Korzystamy z refundowanego programu lekowego NFZ. Aby pacjent mógł zostać do niego zakwalifikowany przede wszystkim musimy rozpoznać u niego chorobę, musi on spełnić określone kryteria, zostać poddany diagnostyce. Później następuje kwalifikacja centralna. Wśród stosowanych przez nas innych terapii warto wspomnieć o tzw. chaperonowej, wpływającej na zmianę struktury przestrzennej białek oraz – stosowanej obecnie tylko w przypadku choroby Gauchera – terapii redukującej substrat. Nie jest jeszcze dostępna terapia genowa, ale jest ona już prawie w zasięgu i liczymy na to, że wkrótce się pojawi.

Czy w ostatnich latach obserwuje Pan istotny postęp w zakresie rozwoju i dostępności do metod leczenia chorób rzadkich?Tak. Postęp ten jest naprawdę spektakularny.

Do kogo w pierwszej kolejności powinien zwrócić się o pomoc pacjent z podejrzeniem choroby rzadkiej?Do lekarza rodzinnego, który powinien wystawić skierowanie do Poradni Chorób Rzadkich. Kiedy pacjent trafi do nas, nasz zespół decyduje o tym, czy wskazane jest zakwalifikowanie go do dalszej diagnostyki. Polega ona między innymi na pomiarze aktywności enzymów oraz diagnostyce genetycznej. Co warto podkreślić, do tej ostatniej wystarczy zaledwie kropla krwi pacjenta, która w formie suchej jest przesyłana do badań. Procedura diagnostyczna trwa od kilku dni do kilku miesięcy.

Co pandemia w praktyce zmieniła w funkcjonowaniu Poradni? Czy w jakimkolwiek zakresie ograniczyła dostęp pacjentów do korzystania z pomocy specjalistów?Nasi specjaliści przez cały czas pracowali. Życzyłbym sobie, aby pandemia po prostu nie przeszkadzała nam w działalności. Niestety, pacjenci obawiali się zarówno podróży do Poradni, jak i kontaktów z innymi pacjentami. Częste zmienianie zaleceń związanych z pandemią spowodowało, że pacjenci utracili część zaufania do służby zdrowia i lekarzy. A właściwe relacje i zaufanie między pacjentem oraz lekarzem są podstawą w diagnostyce i terapii. Pandemia, ale i niewłaściwe – nazwijmy to – zarządzanie zwalczaniem jej wyrządziły bardzo duże szkody w naszej działalności.

Zobacz również

Pogoda na Wielkanoc 2021. Jak będzie aura w nadchodzące święta wielkanocne? Prognoza długoterminowa
Waloryzacja emerytur 2021. Tabela netto - jakie emerytury i renty na rękę po waloryzacji od 1 marca 2021 roku
Koronawirus. Kto nie musi nosić maseczki? Nowe wytyczne Ministerstwa Zdrowia
Pijemy, bo mamy już dość pandemii i pracy zdalnej.

emisja bez ograniczeń wiekowych
Wideo

Te produkty powodują cukrzycę u Polaków

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Polecane oferty

Materiały promocyjne partnera
Wróć na dzienniklodzki.pl Dziennik Łódzki