Mały Borys z Radomska jest pierwszym dzieckiem w Polsce, które dostało refundowaną terapię genową przeciw rdzeniowemu zanikowi mięśni.

Na zdjęciu: mały Borys ze szczęśliwymi rodzicami

CZYTAJ DALEJ>>>
.

W poniedziałek po raz pierwszy w Polsce podana została refundowana terapia genowa przeciw rdzeniowemu zanikowi mięśni czyli SMA. Preparat Zolgensma podali lekarze w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. To jeden z najdroższych leków na świecie. Dawka dla pacjenta kosztuje około 10 mln zł. Refundowana jest z państwowego Funduszu Medycznego, który przekazuje środki na nowatorskie terapie.

Refundacja wprowadzona została 1 września, a pierwszym leczonym pacjentem został Borysek Łacisz z Radomska. Chłopiec miał w życiu bardzo dużo szczęścia. Według przewidywań lekarzy miał urodzić się 20 sierpnia, jednak jego mama poczuła skurcze porodowe dopiero 1 września. Dlatego chłopiec automatycznie został włączony do programu lekowego Zolgensma.

CZYTAJ DALEJ>>>
.

Jego mama Anita podkreśla, że chłopiec po urodzeniu dostał 10 punktów w skali Apgar i nic nie zapowiadało diagnozy. Jednak – podobnie jak wszystkie obecnie dzieci w Polsce – zaraz po urodzeniu został przebadany pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Wynik okazał się pozytywny. To było dla rodziców duże zaskoczenie. - Ani u mnie w rodzinie, ani u Anity nie było takich przypadków – mówi pan Konrad, tata chłopca. Gdy rodzice zaczęli szukać w internecie, co to za choroba, byli przerażeni.

Rdzeniowy zanik mięśni jeszcze do niedawna był nazywany głównym genetycznym zabójcą dzieci. To choroba w wyniku której obumierają neurony odpowiedzialne za sterowanie mięśniami, w wyniku czego same mięśnie powoli zanikają. Pacjenci przestają ruszać nogami i rękami, później tracą też możliwość jedzenia i oddychania. Do niedawna wiele dzieci z SMA umierało lub spędzało życie pod respiratorem mając świadomość tego, co się z nimi dzieje. Dr Łukasz Przyszło, neurolog dziecięcy z ICZMP podkreśla, że dzieci są one bardzo inteligentne. - Niestety choroba często nie pozwala im rozwinąć w pełni swojego potencjału – mówi lekarz.

Na zdjęciu: rodzice Borysa podczas konferencji prasowej w ICZMP

CZYTAJ DALEJ >>>>
.

Borysek tego uniknie. W SMA liczy się czas, bo neurony obumierają szybko. Jednak chłopiec dostał lek już w czwartym tygodniu życia. Dzięki jednemu zastrzykowi Borysek najprawdopodobniej będzie rozwijał się prawidłowo.

To pierwszy pacjent w Polsce, jednak w Poznaniu, Rzeszowie i Krakowie czekają kolejne dzieci. Także zgodnie z planami ICZMP wszystkie dzieci u których wykryte zostanie teraz SMA, będą mieć podawany lek Zolgensma.

O terapii genowej lekiem Zolgensma było ostatnio głośno. To na ten lek zbierali m.in. rodzice Wojtusia Howisa z Galewic w powiecie wieruszowskim bohatera akcji Gaszyn Challenge. Jednak w regionie nadal są dzieci, które zbierają na lek, jak Leon Grzywa z Łodzi. Ponieważ refundacja przysługuje tylko dzieciom do 6. miesiąca życia, rodzice starszych mają żal. W sprawę włączył się Rzecznik Praw Obywatelskich.

CZYTAJ DALEJ>>>
.