Wcześniej badano tylko 3 przypadłości, w tym mukowiscydozę i fenyloketonurię, czyli najczęstsze z rzadkich chorób. Teraz każdy maluch w trzeciej dobie życia ma pobieraną krew, która następnie wysyłana jest do Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki. Część badań przeprowadza się w Łodzi, a część w instytucie w Warszawie, gdzie prowadzone są szersze badania.
W regionie łódzkim przez ten czas zdiagnozowano tylko dwa przypadki. Dotyczyły one kwasicy izowalerianowej, czyli nietolerancji leucyny i kwasicy organicznej. Oznacza to, że dzieci wymagają specjalnej diety i leczenia.
- Zdiagnozowaliśmy dwa przypadki, ale z drugiej strony udało nam się potwierdzić, że kilka tysięcy urodzonych w szpitalach w regionie dzieci jest zdrowych. Do tej pory choroby rzadkie były zbyt późno diagnozowane - nawet w wieku kilkunastu lat. Niejednokrotnie dochodziło do groźnych powikłań przez niezdiagnozowanie i niewdrożenie na czas odpowiedniego leczenia. Badania przesiewowe dały nam możliwość leczenia dziecka praktycznie od urodzenia - mówi dr Ewa Starostecka z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki.
W piątek w Polsce obchodzono Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Z tej okazji w Warszawie zorganizowano konferencję naukową poświęconą problemom diagnozowania, leczenia i rehabilitowania dzieci cierpiących na rzadkie choroby. Swoje osiągnięcia przedstawili też lekarze z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych w Łodzi, gdzie rocznie leczy się ok. dwóch tysięcy dzieci.
- Województwo łódzkie jest trzecim w Polsce, w którym wprowadzono badania przesiewowe noworodków w kierunku występowania chorób rzadkich. W programie uczestniczą wszystkie oddziały noworodkowe z naszego regionu. W zeszłym roku zorganizowaliśmy spotkanie dla neonatologów, żeby nauczyć i poprosić o przekazywanie próbek krwi. Dzięki temu każde dziecko, które przychodzi na świat w naszym regionie, jest od razu przesiewowo badane w kierunku aż 21 chorób - tłumaczy dr Ewa Starostecka.
Większość nazw tych chorób nawet trudno wymienić. Okazuje się jednak, że niezdiagnozowane i nieleczone mogą prowadzić nawet do śmierci dziecka.
- Czasem słyszymy o nagłej śmierci dziecka spowodowanej infekcją septyczną. Część z tych przypadków może dotyczyć właśnie niezdiagnozowanych rzadkich chorób metabolicznych - mówi dr Starostecka.
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
