Zespół Angelmana, choroba, która wywraca całe życie do góry nogami. Zespół Angelmana objawy i leczenie. Czy choroba jest dziedziczna?

Hania ma zaledwie 13 lat. Dziewczynka nie potrafi mówić, ale doskonale wszystko rozumie. To zasługa rehabilitacji oraz wielkiej determinacji jej rodziców, którzy bardzo szybko zaczęli ją diagnozować, ale i nie wyparli choroby.

Hania miała pół roku, kiedy zaczęły nas niepokoić pierwsze symptomy. Był to jej wyjątkowy spokój. Hania nie spała, mało gaworzyła. To były pierwsze objawy, które skierowały nas do neurologa. Diagnostyka była bardzo ciężka. Dopiero po pół roku dowiedzieliśmy się, że Hania choruje na Zespół Angelmana

- mówi Joanna Naze, mama dziewczynki.

Taka diagnoza kompletnie wywraca życie do góry nogami. Trzeba bardzo zmienić postrzeganie tego, co czeka nas w przyszłości. My spodziewaliśmy się dużo gorszych rezultatów. Wiedzieliśmy, że Hania nie będzie mówić, nie będzie chodzić. Nie będzie po prostu samodzielna

- dodaje mama dziewczynki.

W tym przypadku kluczowa była rehabilitacja. Dzięki niej Hania potrafi chodzić, czy sama jeść oraz sygnalizuje proste potrzeby.

Im szybciej znajdziemy się pod opieką specjalistów, którzy odpowiednio zajmą się naszym dzieckiem, to tym więcej mamy szczęścia. Jednak to co ja mogę polecić rodzicom w takiej sytuacji. Na pewno to wiara w swoje dziecko i jego możliwości oraz szukanie rodziców, którzy tak samo borykają się z taką chorobą. Uczyć się na ich doświadczeniu

- kończy Joanna Naze.

Świadomość o tej chorobie jest wciąż zbyt niska w naszym społeczeństwie, dlatego tak ważne jest, by o niej mówić.

Zespół Angelmana to niezwykle rzadka choroba. Fundacja Kolorowy Świat ma pod swoją opieką kilkanaścioro dzieci, które się z nią zmagają.

Zespół Angelmana jest chorobą o podłożu neurogenetycznym. Jest nieuleczalną chorobą. Nie ma póki co na nią lekarstwa. Choroba ujawnia się w pierwszych latach życia dziecka. Dzieci charakteryzują się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz intelektualnego. Pojawiają się nieadekwatne zachowania w zakresie wyrażania emocji, uśmiechu, czy wyciągania rączek. Jest to rzadka niepełnosprawność

- mówi Izabela Jachim - Kubiak, prezes zarządu fundacji Kolorowy Świat.

Najważniejsze jest, by w jak największym stopniu wykorzystać potencjał tych dzieci. Tak, by były jak najbardziej samodzielne.

Są to zajęcia edukacyjne, poznawcze, ruchowe. Przeprowadzane są po to, by nauczyć dzieci chodzić. W przypadku dzieci niemówiących, a wykazujących szansę komunikacji - komunikację alternatywną. Sposób prowadzenia zajęć dostosowany jest do wieku dzieci i do poziomu ich funkcjonowania. Bardzo często pracujemy na zmysłach, pracujemy poznawczo

- dodaje prezes.

A jak podkreślają specjaliści z fundacji. Takie dzieci są bardzo wdzięczne do współpracy.

-My jako neurologopedzi pomagamy im w komunikacji. Te dzieci nie mówią, ale prezentują szereg zachowań komunikacyjnych tj. mimika, gesty i przeróżne zachowania. Potrafią okazać wszelkie emocje; dyskomfort, radość, smutek. Posługujemy się symbolami, gestami. Wbrew pozorom te dzieci chcą bardzo dużo pokazać, ale nie wiedzą jak i my musimy je ukierunkować

- dodaje Karolina Jakubowicz, neurologopeda.

Niezbędna jest także miłość i cierpliwość rodziców. Dzięki niej i ciężkiej pracy można osiągać zamierzone efekty.