Mały Krzyś z Łodzi to pierwszy pacjent w Polsce, który zbiera na terapię genową by leczyć dystrofię mięśniową Duchenne'a. Kosztuje 15 mln zł

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to jedna z najbardziej dramatycznych chorób genetycznych. Chorują na nią niemal wyłącznie chłopcy. Polega ona na uszkodzeniu genu produkującego dystrofinę - białko niezbędne do działania mięśni. Dlatego mięśnie zanikają. Jeszcze w wieku przedszkolnym u chłopców pojawia się niezgrabny chód i częstsze upadki. W wieku lat kilkunastu mogą poruszać się już tylko na wózku inwalidzkim, później dochodzą też problemy z sercem i oddychaniem. Zwykle około 20-30 roku życia pacjenci umierają.

Co roku w Polsce rodzi się około 90 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Jednym z nich jest mający niecałe cztery latka Krzyś Zawada z Łodzi. Krzyś urodził się zdrowy, jednak w ósmym miesiącu życia jego mama zauważyła, że rozwija się wolniej niż jego starsza siostra - nie podnosił główki, nie raczkował, miał niskie napięcie mięśniowe. Zaniepokojona chodziła o lekarzach. W końcu okazało się, że ma dystrofię mięśniową Duchenne'a.

- Choroba bardzo szybko u Krzysia postępuje, bo ma bardzo uszkodzony gen - mówi jego mama Anna Zawada. - Wieku ośmiu lat bez leków mój synek będzie na wózku, później niestety... bez terapii genowej będzie śmierć - mówi jego mama.

Już teraz Krzyś ma problemy z chodzeniem, po przejściu 150 metrów się męczy. Jest świadomy swojej sytuacji. Widzi, że na placach zabaw inne dzieci wchodzą na drabinki i zjeżdżalnie, a on nie ma siły.

- Jest mu przykro i nam też. Dlatego omijamy place zabaw szerokim łukiem - mówi pani Anna. Kiedyś mnie zapytał, czy kupimy mu rowerek. Nie wiedziałam, co odpowiedzieć - mówi jego mama.

Chłopiec bierze lek sterydowy, który pomaga złagodzić objawy choroby, ale ma duże skutki uboczne. Krzysiowi trudno po nim kontrolować emocje, staje się po nim nerwowy.

Jednak dla Krzysia pojawiła się nadzieja. 22 czerwca w USA dopuszczona została do użytku pierwsza na świecie terapia genowa na chorobę Duchenne'a - lek Elevidys koncernu Sarepta. Może być stosowany u chłopców dokładnie w wieku Krzysia i z jego typem uszkodzenia genu. Powinien zatrzymać rozwój choroby i uwolnić Krzysia od sterydów. Jednak koszt samego leku to aż 3,2 mln dolarów. Jego rodzice postanowili jednak o lek zawalczyć. Są już po wstępnych rozmowach z lekarzami z USA i jako pierwsi w Polsce postanowili zebrać pieniądze. Zbiórka prowadzona jest na popularnym portalu Siepomaga, na kwotę 15 mln zł. To jeszcze więcej niż organizowane kilka lat temu zbiórki na terapię genową na rdzeniowy zanik mięśni.

Na razie na koncie jest 175 tys. zł. Jednak pani Anna wierzy, że się uda.

- Chcemy go uratować przed najgorszym. Nie wyobrażam sobie, że moglibyśmy nie zebrać tej kwoty -mówi.

Terapia genowa na dystrofię mięśniową Duchenne'a to absolutna nowość. Nie jest w Polsce refundowana, choć niewykluczone, że kiedyś będzie, podobnie jak refundowana jest warta około 10 mln zł terapia genowa na rdzeniowy zanik mięśni. Jednak na razie terapia na Duchenne'a nie została jeszcze nawet zatwierdzona w Europie.

- Aby lek czy nowa terapia mogła być refundowana, producent musi wystąpić do Ministerstwa Zdrowia z wnioskiem o objęcie refundacją, wówczas rozpoczynają się negocjacje finansowe. Musi być także wydana pozytywna opinia Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji - wyjaśnia Anna Leder z łódzkiego oddziału NFZ.

Od zeszłego roku w Polsce refundowany jest lek na jedną z rzadszych odmian dystrofii mięśniowej Duchenne'a, lek teoretycznie może być podawany w Matce Polce w Łodzi, jednak nikt jeszcze z terapii nie skorzystał.