Nusinersen to najdroższy lek w historii szpitala Matki Polki. Otrzymał go 5-letni chłopiec

Oluś urodził się pięć lat temu zupełnie zdrowy. Jednak gdy miał trzy miesiące zaczął słabnąć. -Nie podnosił głowy, zaczęły mu opadać dłoni, przestał się przekręcać - wylicza Justyna Kudlińska-Sitarz, mama Olka.

Wkrótce okazało się, że chłopiec ma rdzeniowy zanik mięśni. Nieuleczalna choroba genetyczna, która stopniowo zabiera całą siłę mięśni. Najpierw słabną nogi i ręce, potem mięśnie kręgosłupa, a na końcu także oddechowe.

Kilka miesięcy później zdiagnozowano u niego rdzeniowy zanik mięśni. Oluś ma najgorszy, pierwszy typ choroby. Dzieci przed drugim rokiem życia przestają oddychać. Jeśli nie są podłączone do respiratora - umierają.

-Świat nam się zawalił - mówi mama Olka. - Miałam świadomość, że sytuacja jest beznadziejna. Trudno było dojść do siebie - dodaje.

Szczęśliwie pod koniec 2017 roku w USA dopuszczono do obrotu przełomowy lek- Nusinersen. Po jego podaniu chorzy mają więcej sił, sami oddychają, siadają, niektórzy nawet wstają. W Polsce terapia ta nie była do tej pory dostępna.

Oluś dzięki pomocy Fundacji SMA trafił do programu wczesnego dostepu do leku. Dostawał go we Francji i Belgii. Jednak podróże znosił bardzo źle, a koszty pobytów w szpitalu były ogromne.

Od tego roku Nusinersen jest refundowany w Polsce. Łodzki oddział NFZ podpisał umowy w maju. Oluś został jednym z pierwszych pacjentów. W sumie otrzymał już 10 dawek leku. Różnica jest ogromna. - Oluś je sam, oddycha sam, rusza rękami, ma stabilną głowę - wylicza mama.

Lekarze z Matki Polki, którzy podali lek wstrzykując go do kręgosłupa, są zachwyceni działaniem. - Ten lek to rewolucja w medycynie. Jeszcze kilka lat temu gdyby ktoś powiedział, że takie dziecko ma szansę na normalne funkcjonowanie, bylibyśmy sceptyczni - mówi dr Łukasz Przysło, kierowniki Kliniki Neurologii Dziecięcej ICZMP.

Nusinersen to jeden z najdroższych leków na świecie. Jedna dawka kosztuje ponad 300 tys. zł. W pierwszym roku leczenia trzeba przyjąć ich sześć, w kolejnych - trzy. To także najdroższy lek jaki do tej pory zamówił szpital ICZMP. Do szpitala przywozi go specjalny kurier. Za każdym razem starannie zapakowaną pojedynczą fiolkę.

- Przy podawaniu do szpitalnej apteki idzie po lek oddziałowa. I przynosi go drżąc o zawartość - mówi Adam Czerwiński, rzecznik prasowy szpitala.

Oluś nie jest jedyny. Podobną terapią objętych jest w Matce Polce pięciu małych pacjentów. Ośmioro kolejnych czeka na podanie leku.

W regionie łódzkim leczeniem objętych jest 40 osób. Dzieci w ICZMP, dorośli w szpitalu Kopernika. Łódzki NFZ obsługuje też pacjentów z województwa świętokrzyskiego.

Dr Łukasz Przysło chciałby, by wszystkie urodzone w Polsce noworodki objęte były badaniami przesiewowymi. Wtedy można by leczyć chorych wcześniej. Jednak koszt badania wynosi do 1 tys. zł.

To jedna z naczęstszych chorób genetycznych. U osób z SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, które przekazują impulsy do mięśni. To sprawia, że mięśnie słabną i zanikają. Zwykle dziecko rodzi się zdrowe, ale potem zamiast się rozwijać- słabnie. Chorzy z pierwszym typem choroby nie są w stanie usiąść, z drugim- nie chodzą. Trzeci typ choroby jest łagodniejszy - chorzy chodzą, ale z czasem tracą tę umiejętność.
Choroba pojawia się, gdy chory gen przekazują oboje rodzice. Nosicielem chorego genu jest jedna osoba na 35-40. WPolsce jest około 700 chorych na SMA, co roku rodzi się około 50 dzieci.